GNB1 es el nombre de un gen que codifica la subunidad beta (β1) de la proteína G. Dicha proteína está formada por tres subunidades: Alfa (Gα), Beta (Gβ) y Gamma (Gγ). Las subunidades GNB1 son esenciales para transmitir señales dentro de las células, regulando funciones cerebrales y otros procesos biológicos clave. En 2016, un estudio del Columbia University Medical Center identificó por primera vez mutaciones de novo (no heredadas) en este gen en 13 pacientes, dentro de un grupo de 5.855 personas con trastornos del neurodesarrollo sin diagnóstico. El hallazgo se realizó mediante una prueba de secuenciación del exoma completo. Estas mutaciones en GNB1 alteran la transmisión de señales celulares y provocan una enfermedad ultrarrara conocida como encefalopatía GNB1.
Mateo es mi hijo, y padece esta enfermedad. Tiene diez años, y va al colegio de educación especial María Soriano. Mateo es un niño dependiente en todos los aspectos, aunque también es un niño muy feliz, porque no conoce otra cosa y porque intentamos hacerle la vida lo mejor que podemos. Mateo tuvo la suerte de que fue diagnosticado con tres años, y aunque en ese momento se sabía muy poco de la enfermedad, poco a poco se van haciendo investigaciones para conocer más. En el Hospital Vall d’Hebron actualmente el Dr. Miguel Chillón está desarrollando una investigación en terapia génica para corregir tanto las ganancias como las pérdidas de funciones provocadas por la mutación en GNB1 en sus diferentes variantes, pero para eso se necesita financiación, por eso queremos que se conozca la enfermedad… Porque lo que buscamos es conocer cada vez más la enfermedad, ya que solo hace diez años que se descubrió.
Necesitamos que se invierta más en investigación, porque eso da futuro tanto a Mateo como a otros niños como él.
Si queréis saber más sobre nosotros, podéis vernos en:
